Segni dal passato

Ognuno di noi ha una carta d’identità biologica, con scritte tutte le informazioni che determinano le nostre caratteristiche e che guidano le attività necessarie a vivere. Questa carta d’identità è il nostro genoma, una sequenza unica composta da quattro piccole unità combinate in modo specifico a formare i geni.

Oltre 20 anni fa furono pubblicati i primi risultati sul sequenziamento del genoma umano, un'impresa scientifica straordinaria che ha cambiato il volto della medicina. Da allora abbiamo informazioni sulle regioni del genoma che garantiscono il corretto funzionamento delle cellule; le alterazioni di queste informazioni possono essere causa di malattie. Il sequenziamento ha evidenziato anche come molte parti del nostro genoma sono “apparentemente” inutili e ha fornito ipotesi sulla nostra evoluzione. Questo grande dizionario che abbiamo a disposizione continua a essere studiato, con approcci sempre più precisi e metodiche sempre più sofisticare, continuando ad ampliare le nostre conoscenze.

È anche possibile studiare il genoma dei nostri antenati. Queste informazioni sono importanti perché tracciano il percorso che i nostri geni hanno compiuto per adattarsi e combattere situazioni ambientali difficili. Un interessante studio ha evidenziato come la “peste nera”, una delle più grandi pandemie conosciute che abbia colpito l’uomo, abbia lasciato delle “cicatrici” indelebili nel nostro genoma. Scoppiata nel 1340, durante il Medioevo, la pandemia causò decine di milioni di morti in Europa, Asia e Africa, nell’arco di sette anni. Quella pandemia determinò la morte del 30-50% della popolazione e sicuramente è riuscito a sopravvivere chi aveva a disposizione il “dizionario” giusto per difendersi.

Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature ha permesso di identificare le caratteristiche di questo dizionario. Il gruppo di ricercatori del Canada e di Chicago hanno esaminato il DNA di soggetti vissuti durante la peste in due differenti regioni europee, il Regno Unito e la Danimarca. Dal confronto dei genomi presenti prima della pandemia e dopo la pandemia, hanno identificato quattro geni associati alla protezione dall’infezione della peste bubbonica: nel genoma “vocabolario” delle persone sopravvissute sono presenti delle sequenze in grado di proteggere il corpo dagli agenti patogeni invasori. Queste differenze genetiche hanno influito sull’evoluzione del genoma umano. Il dato interessante è che questa protezione da infezioni nello stesso tempo ci ha reso più vulnerabili verso malattie autoimmuni, come il morbo di Crohn o l’artrite reumatoide.

Anche nella biologia è importante scoprire il proprio passato per comprendere meglio come si vive il presente. Nel genoma apparentemente noto da oltre 20 anni sono ancora nascosti molte informazioni. Cosa ci dice tutto ciò? Che è importante studiare la storia passata in tutte le sue forme, perché le domande che la riguardano possono aiutarci a vivere il presente in modo più consapevole e completo.

Valentina Turinetto
NP novembre 2022